AI模型Eye2Gene在遗传性视网膜疾病诊断中取得突破性进展

英国Moorfields眼科医院的研究团队近期在《自然-机器智能》期刊发表研究成果，其开发的Eye2Gene人工智能模型在遗传性视网膜疾病（IRDs）的基因诊断中展现出突破性性能。该模型通过分析眼底自发荧光（FAF）、光学相干断层扫描（OCT）等三种视网膜成像数据，实现了83.9%的致病基因精准识别率，显著超越人类专家单独诊断水平。

作为下一代表型分析工具，Eye2Gene在临床应用中表现出多重优势：在75%的病例中，其基因优先级排序优于现有Exomiser-hiPHIVE评分系统；鉴别遗传性与非遗传性疾病时，受试者操作特征曲线下面积（AUROC）达0.98；针对特定扫描任务的准确率最高可达96.3%。研究负责人Nikolas Pontikos指出，该系统虽不能替代基因检测，但能有效指导检测方案制定与结果解读，特别适用于医疗资源匮乏地区。

遗传性视网膜疾病作为儿童及青壮年致盲主因，其治疗高度依赖早期基因诊断。传统检测存在成本高、周期长等局限，而Eye2Gene通过深度学习实现了快速、经济的初步筛查。悉尼大学眼遗传学专家Robyn Jamieson教授评价称，该技术为应对IRD显著的基因型-表型异质性提供了新思路，将加速个性化治疗进程。

目前，研究团队正通过数据增强和网络结构优化进一步提升模型性能，计划在更大规模的多中心临床试验中验证其可靠性。这项突破标志着AI辅助诊断技术在罕见病领域迈入新阶段，为全球约270万IRD患者带来更可及的诊断方案。