全球首个罕见病推理型智能体诊断系统DeepRare发布，AI助力解决罕见病诊断难题

上海交通大学人工智能学院联合新华医院、上海人工智能实验室及哈佛医学院于2025年7月24日正式发布全球首个罕见病推理型智能体诊断系统DeepRare。该系统通过模拟临床医生”提问—分析—查证—推理—决策”的思维路径，创新性地采用多智能体协作架构，旨在解决罕见病诊断这一世界级医学难题。

据统计，全球有超过3.5亿人受7000余种罕见病影响，其中80%为遗传性疾病。患者平均需经历5年以上延迟诊断、7次以上就诊及3次以上误诊，误诊率高达40%-50%。罕见病诊断面临症状异质性高、知识分布稀疏等挑战，传统AI模型难以应对复杂的临床推理需求。

DeepRare系统由中央控制单元统筹，包含六大核心功能模块：表型建模智能体负责结构化提取主诉信息与HPO术语；基因分析智能体解析VCF文件并识别致病突变；搜索与知识匹配智能体调用数据库检索疾病文献；病例匹配智能体通过小模型比对相似症状案例；疾病抽取智能体从文本推理中提取结论；表型分析智能体则提供疾病参考列表。系统支持自由文本、结构化表型数据和基因组数据等多模态输入，形成端到端的可溯源诊断解决方案。

研究团队在arXiv平台发表的论文《An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning》中详细阐述了该系统的技术原理。该系统突破性地实现了诊断过程的可解释性，通过构建结构化建议与因果链条，为”人-机-知识”协同诊断提供了新范式，有望显著提升罕见病诊断效率与准确性。