AI预测模型突破基因疾病风险评估，精准医疗迈入数据驱动新时代

西奈山伊坎医学院的研究团队近日在《科学》杂志发表了一项突破性研究，开发出基于人工智能的新型预测模型，能够量化评估基因突变携带者的实际疾病风险。该研究通过整合超过100万份电子健康记录和常规临床实验室数据，针对10种常见疾病构建了机器学习算法，为1600余种基因变异生成了0至1分的风险评分系统。

与传统二元分类方法不同，该模型创新性地将疾病风险量化为连续谱。研究显示，部分曾被标注为”临床意义不明”的变异表现出明确的疾病关联性，而某些既往认为高风险的变异在实际人群中致病率显著低于预期。团队采用的”机器学习外显率”评估方法，通过分析胆固醇水平、血常规等常规检测指标与基因变异的交互作用，显著提高了预测的临床适用性。

“这项技术不是要取代临床判断，而是为模糊的基因检测结果提供数据支撑。”项目负责人Ron Do教授强调。以林奇综合征为例，高风险评分患者可启动早期癌症筛查，而低风险者则能避免过度医疗干预。目前该模型已展示出在心血管疾病、糖尿病等复杂疾病风险评估中的应用潜力。

研究团队正着手扩展模型覆盖范围，计划纳入更多疾病类型和多样化人群数据，同时开展长期追踪以验证预测准确性。这项技术标志着精准医疗向数据驱动型决策迈出关键一步，未来或将成为临床解读遗传检测结果的重要辅助工具。