谷歌DeepMind发布AlphaGenome AI模型：革命性预测基因突变影响

谷歌DeepMind近日发布了一款名为AlphaGenome的人工智能模型，该模型能够精准预测基因突变对人类DNA的影响，为遗传病研究提供了新的工具。这一突破性技术于2025年6月25日正式亮相，并迅速在科学界引起广泛关注。

AlphaGenome被研究人员形象地称为”观察人类DNA的AI显微镜”，其核心功能是处理长达100万个碱基对的DNA序列，并预测数千种与基因调控活性相关的分子特性。与现有DNA序列模型相比，AlphaGenome在超过20项基因组预测基准测试中表现出色，特别是在高分辨率长序列上下文、综合多模态预测、高效变异评分和新型剪接连接模型方面具有独特优势。

该模型通过比较突变序列与未突变序列的预测结果，能够快速评估遗传变异或突变的影响。这一功能使得研究人员能够在瞬间获得任何单点突变对所有调控层面的功能评分，大大提高了研究效率。在22项序列-功能和26项变异-效应基准测试中，AlphaGenome几乎全面领先现有技术。

伦敦大学学院的马克·曼苏尔教授表示，这一工具将帮助研究人员更好地理解癌症等疾病的发病机制。纪念斯隆·凯特琳癌症中心的Caleb Lareau博士则评价称：”这是该领域的一个里程碑。我们首次拥有一个能够统一远程上下文、基础精度和各种基因组任务的尖端性能的单一模型。”

目前，谷歌已通过AlphaGenome API提供预览版，供非商业研究使用。该模型训练使用了来自ENCODE、GTEx等大型公共联盟的数据，涵盖了数百种人类和小鼠细胞类型的基因调控模式，为其准确性和适用性提供了坚实基础。

业内专家认为，AlphaGenome的问世标志着基因组研究进入了”计算先行”的新阶段，有望破解人类基因组中98%的非编码”暗物质”，为靶点挖掘和基因调控疗法研发开辟新途径。